هم‌کاری بین صاحبان حیوانات خانگی ، دامپزشکان و محققین به سگ‌ها و کودکانی که دچار صرع شدید و شدید هستند ، کمک می‌کند .
مبدا :
دانشگاه ساری
خلاصه :
امید تازه‌ای به کودکانی داده می‌شود که از بیماری نادر و شدید صرع ، به لطف تحقیقات جدید و منحصر به فرد ، رنج می‌برند .
امید تازه‌ای به کودکانی داده می‌شود که از بیماری نادر و شدید صرع رنج می‌برند ، به لطف تحقیقات منحصر به فردی که توسط دانشگاه دامپزشکی اداره‌کل دامپزشکی و Referrals Fitzpatrick در ساری انجام شده‌است .
این تحقیق که در PLOS اول منتشر شد ، پیشرفت بیماری Lafora را ، شکل مخربی از صرع که تا ۵۰ کودک در سراسر جهان را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد ، شناسایی کرده‌است . بیماری Lafora نیز بر سگ‌ها تاثیر می‌گذارد و آزمایش استفاده از دندان‌های نیش به رشد درمان موثر کمک خواهد کرد که می‌تواند برای درمان کودکان مبتلا به این بیماری مورد استفاده قرار گیرد .
محققان با هم‌کاری متخصصان برجسته در شکل انسانی of در بیمارستان کودکان بیمار در تورنتو ، به بررسی صاحبان ۲۷ wirehaired مینیاتوری ، نژادی با شیوع بالای بیماری ، در طول مدت ۱۲ ماه برای کشف علایم بالینی و پیشرفت فیزیکی این بیماری پرداختند . این بینش به شکل درمان موجود برای این بیماری نادر کمک خواهد کرد که سالانه ۵۰ کودک را در سراسر جهان تحت‌تاثیر قرار می‌دهد .
بیماری ویرانگر Lafora نوعی بیماری صرع است که از جهش ژنی ناشی می‌شود و منجر به سطوح غیر عادی گلیکوژن در بدن می‌شود . این سطوح غیر عادی گلیکوژن باعث می‌شود که کودکان و سگ‌ها دچار حمله‌های پیشرونده ، زوال عقل و از دست دادن توانایی پیاده‌روی شوند .
محققان کشف کردند که شایع‌ترین علایم بالینی Lafora ، انقباض عضلانی و انقباض عضلانی ، حرکات غیرقابل‌کنترل و تشنج عمومی است . نشانه‌های رایج دیگر عبارتند از " تصرف کانونی " ، " گرفتن فک " ، " گرفتن " ، " حملات وحشت " و " تهاجم " .
دکتر Clare Rusbridge ، خواننده و عصب‌شناسی در دانشگاه Surrey ، در Referrals Referrals می‌گوید : " بیماری Lafora بیماری مهلکی است که منجر به درد غیرقابل‌تحمل برای سگ‌ها و در موارد نادر کودکان می‌شود .
" به خاطر کمیابی آن ، کم‌تر در مورد شروع این بیماری می‌دانیم اما چیزی که ما کشف کردیم ، با کمک صاحبان سگ‌ها ، علامت بالینی of است که به تشخیص زودهنگام کمک می‌کند . هر چه بیشتر در مورد Lafora یاد بگیریم ، شانس بیشتری برای درمان موثر آن داریم ."
رابطه طولانی‌مدت بین دکتر Rusbridge و بیمارستان کودکان بیمار در تورنتو به هم‌کاری بین انسان و دامپزشکی منجر شده‌است که منجر به کشف جهش ژنتیکی در سال ۲۰۰۵ شد .
مبارزه با این دانش ، تبلیغات از سوی انجمن Wirehaired Dachshund و شورای نژاد Dachshund منجر به افزایش آگاهی و آزمایش برای این بیماری در حیوانات زاد و ولد شده‌است . در مدت ۵ سال ، نسبت of که با ریسک توله Lafora پرورش داده می‌شوند ، از ۵۵ درصد به زیر ۵ درصد کاهش‌یافته است .
آزمایش ژنتیکی به شناسایی علت صرع در اوایل زندگی کمک می‌کند
حمایت از آزمایش ژنتیک روتین
مبدا :
آن & Robert H . بیمارستان Children's Children's شیکاگو
خلاصه :
یک مطالعه جدید از آزمایش ژنتیکی روتین برای ارزیابی اولیه of به عنوان اولین گام به سمت درمان دقیق و نتایج بهبود یافته پشتیبانی می‌کند .
مطالعه‌ای که در انجمن پزشکان اطفال آمریکا منتشر شد از استفاده از آزمایش ژنتیک ، به ویژه با توالی ، به عنوان روش تشخیصی اولین خط برای کودکان مبتلا به صرع ، حمایت می‌کند . مشخص شد که عوامل ژنتیکی ویژه عامل بیماری صرع در ۴۰ درصد بیماران مورد ارزیابی اولیه با صرع می‌باشند . آزمایش ژنتیکی همچنین تشخیص داد که ۲۵ درصد از کودکانی که دچار صرع شده بودند به علت نامعلومی دچار صرع شده بودند .
منبع سایت علم روز
