نویسنده ، آن تی ، می‌گوید : " این می‌تواند یک تغییر بازی در تشخیص صرع باشد و می‌تواند بخش پزشکی دقیقی از عملکرد بالینی استاندارد باشد . " برگ ، دکترا ، از موسسه تحقیقاتی Stanley Manne در آن رابرت H . شناسایی علت دقیق بیماری صرع لوب گیجگاهی می‌تواند به محض امکان به ما کمک کند موثرترین درمان را برای کنترل حملات اولیه انتخاب کنیم که برای رشد مغز سالم مهم است . ما دریافتیم که آزمون‌های تعیین توالی ژنتیکی دارای بازده تشخیصی بسیار بالایی هستند ، بسیار بیشتر از برخی تست‌های دیگر که به طور معمول در کاره‌ای اولیه صرع در زندگی اولیه انجام می‌شوند . رسیدن به تشخیص صحیح ژنتیکی نیز آزمایش‌ها دیگری را غیر ضروری می‌کند ."
آزمایش ژنتیکی شامل بررسی DNA patient's برای تغییراتی است که موجب این بیماری می‌شوند . اما همه آزمایش‌ها ژنتیکی به همان اندازه موثر نیستند . برگ و همکارانش دریافتند که آزمایش ژنتیکی به نام chromosome کروموزوم ، که بیشتر در ارزیابی مصادره به کار می‌رود ، بازده تشخیصی بسیار کمتری نسبت به آزمون‌های تعیین توالی ژنتیکی دقیق‌تر دارد .
برگ ، که استاد تحقیق و عصب‌شناسی دانشکده پزشکی فینبرگ دانشگاه Northwestern ، می‌گوید : " ما می‌توانیم به بررسی اشتباه‌ات در DNA به عنوان اثباتی برای خواندن کتاب فکر کنیم " . با استفاده از تکنولوژی توالی ژنتیکی ، می‌توانیم به اشتباه‌ات بسیار خاص هجی کردن برسیم . یک اشتباه کوچک می‌تواند تاثیر مخربی بر کودک داشته باشد . این اطلاعات ژنتیکی نیز ممکن است به شناسایی این که کدام دارو ممکن است کمک کند و هم چنین از مواد مخدر برای جلوگیری از آن کمک کند. مشابه دارو می‌تواند تشنج در یک کودک را متوقف کند و تشنج را بر پایه ژن مورد نظر و چگونگی تاثیر آن تحریک کند . این سطح اطلاعات ژنتیکی بسیار ارزشمند است ."
این مطالعه اولین مورد برای بررسی آزمایش ژنتیک در یک وضعیت بالینی زندگی واقعی بود - - ارزیابی اولیه یک کودک با تشنج . داده‌ها از بررسی چارت ۷۷۵ کودک قبل از تولد سوم آن‌ها گرفته شده‌است . شرکت کنندگان در ۱۷ مرکز در ایالات‌متحده که در کنسرسیوم تحقیقات صرع اطفال قرار دارند ، تحت درمان قرار گرفتند . مشاهده شد که آزمایش‌ها ژنتیکی بدون در نظر گرفتن ویژگی‌های بالینی child's ، بازده تشخیصی قابل‌توجهی دارند .
برگ می‌گوید : " پزشکی دقیق بدون تشخیص دقیق هیچ معنایی ندارد و ما اکنون می‌توانیم تشخیص دقیق را فراهم کنیم .
یک ژن فاسد باعث توقیف نوزادان می‌شود .
به یاد داشته باشید که چگونه محققان می‌خواهند آن را متوقف کنند
مبدا :
دانشگاه ایالتی میشیگان
خلاصه :
دو بیماری نادر باعث خرابی یک ژن معیوب می‌شوند که باعث seizures و یا حرکات غیر ارادی در کودکان می‌شود ، در حالی که چند روز پیش دانشمندان را برای یافتن پاسخ و گزینه‌های درمان بهتر ترک کرده‌اند . محققان به درک این منبع نزدیک‌تر هستند ، یک ژن شناخته‌شده به نام GNAO۱ و the که می‌تواند روی آن حساب کند ، و به طور بالقوه اثرات مخرب آن را با آشکار کردن تفاوت‌های کلیدی در نحوه کارکرد آن متوقف می‌کند .
دو بیماری نادر باعث خرابی یک ژن معیوب می‌شوند که باعث seizures و یا حرکات غیر ارادی در کودکان می‌شود ، در حالی که چند روز پیش دانشمندان را برای یافتن پاسخ و گزینه‌های درمان بهتر ترک کرده‌اند .
محققان دانشگاه ایالتی میشیگان به درک منبع ، یک ژن شناخته‌شده به نام GNAO۱ و تبدیل آن به تحولاتی که می‌تواند ادامه دهد ، نزدیک‌تر هستند و به طور بالقوه اثرات مخرب آن را با آشکار کردن تفاوت‌های کلیدی در نحوه کارکرد آن متوقف می‌کنند .
ژن rogue ، مرتبط با اختلالات صرع و اختلالات ، مجرم دو بیماری اخیرا ً شناسایی‌شده به نام encephalopathy epileptiform یا EIEE۱۷ و اختلال neurodevelopmental با حرکات Involuntary و یا NEDIM است.
منبع سایت علم روز
