محققان دانشگاه ایالتی میشیگان به درک منبع ، یک ژن شناخته‌شده به نام GNAO۱ و تبدیل آن به تحولاتی که می‌تواند ادامه دهد ، نزدیک‌تر هستند و به طور بالقوه اثرات مخرب آن را با آشکار کردن تفاوت‌های کلیدی در نحوه کارکرد آن متوقف می‌کنند .

ژن rogue ، مرتبط با اختلالات صرع و اختلالات ، مجرم دو بیماری اخیرا ً شناسایی‌شده به نام encephalopathy epileptiform یا EIEE۱۷ و اختلال neurodevelopmental با حرکات Involuntary و یا NEDIM است.

هر دو به شدت زندگی کودکانی که تحت‌تاثیر قرار می‌گیرند را تغییر می‌دهند .

ریک Neubig ، a و استاد سم‌شناسی در دانشگاه "ام اس ام" ، که به رهبری این مطالعه کمک کرده‌است ، می‌گوید : " نتایج ما نشان می‌دهد که جهش ژنتیکی باعث اختلالات جنبش مانند NEDIM می‌شود و باعث اختلالات جنبش مانند NEDIM می‌شود و این کار به ما کمک می‌کند تا این دو شرایط نادر را درک کنیم ."

کودکان مبتلا به بیماری‌ها یا قادر به راه رفتن و تغذیه خود به خاطر حرکات غیرقابل‌کنترل نیستند و یا can't روز بدون نوعی تشنج یا حمله به سر می‌برند . برخی از آن‌ها می‌توانند از تمام این تاثیرات رنج ببرند .

ژن GNAO۱ ، یا زیرواحد پروتیین G O۱ ، پروتیینی تولید می‌کند که سیگنال‌هایی از بیرون سلول عصبی را به درون بدن حمل می‌کند . در مغز ، عصب‌ها با آزاد کردن سیگنال‌های شیمیایی ، یا انتقال‌دهنده‌های عصبی که به عصب دیگری می‌روند و یا آن را تحریک یا مهار می‌کنند ، ارتباط برقرار می‌کنند .

مطالعه بودجه فدرال به ۱۵ جهش انسانی در سلول‌های ژن نگاه کرد و دریافت که برخی از سیگنال‌هایی که به اعصاب دیگر حمل می‌کردند قوی‌تر بودند و می‌توانند باعث شوند که بخش‌هایی از بدن بی‌اختیار حرکت کنند . اینها به عنوان جهش به دست یابی یا جهش GOF شناسایی شدند .

جهش دیگر باعث شد که سیگنال‌های ضعیف‌تر شوند - - یا کاملا ً غایب - - منجر به فقدان عملکرد عصبی می‌شود که ممکن است جرقه حمله را بزند . این موارد به عنوان lof و یا جهش در عملکرد طبقه‌بندی می‌شوند .

Neubig گفت : " ما اکنون می‌توانیم از این جهش‌های ژنتیکی که در کودکان می‌بینیم احساس کنیم و نتایج ما پیش‌بینی می‌کنند که مواد مخدر که سیگنال‌های ضعیف را مسدود می‌کنند می‌توانند به اختلال در حرکت کمک کنند در حالی که داروهایی که سیگنال‌های ضعیف‌تر را قوی‌تر می‌کنند می‌توانند به این بیماران مبتلا به صرع کمک کنند ."

تا کنون ، دانشمندان و پزشکان تلاش کرده‌اند تا این تفاوت‌ها را درک کنند و آن‌ها را در مورد گزینه‌های رفتاری حدس بزنند . به گفته Neubig ، ۳۳ جهش شناخته‌شده of وجود دارد ؛ در حدود نیمی از آن‌ها صرع دارند و نیمه دیگر اختلالات حرکتی را ایجاد می‌کنند .

Neubig گفت : " هر چند که هر روز تعداد بیشتری از جهش‌های GNAO۱ کشف می‌شوند ، آن‌ها هنوز نادر هستند ، کم‌تر از ۱۰۰۰ نفر از ۱۰۰۰ نفر ، ما اکنون شروع به استفاده از موش می‌کنیم که جهش‌های انسانی مرتبط با هر دو بیماری را حمل خواهند کرد ."

او گفت که روش جدیدتری از تحقیقات به نام CRISPR که مخفف Clustered Regularly شورت Palindromic است ، به تیم او اجازه می‌دهد تا داروهای موجود در موش‌ها را با جهش‌های انسانی متفاوت آزمایش کند و تلاش کند یک داروی خاص را شناسایی کند که می‌تواند جهش ویژه‌ای را هدف قرار دهد و درمان‌های بهتری ارائه دهد .

Neubig گفت : " ما همچنین در حال تلاش برای ایجاد مطالعات انسانی برای درک بهتر اختلال حرکت هستیم که برخی از این کودکان نیز می‌توانند داشته باشند ."

این تحقیق در حال حاضر به صورت آنلاین در عصب‌شناسی منتشر شده‌است ، مجله پزشکی آکادمی عصب‌شناسی آمریکا ، و توسط موسسه ملی بهداشت سرمایه‌گذاری شده‌است .

با وجود فقدان داده‌های موثر ، اجماع شگفت‌انگیز در scripts ضد صرع در کودکان

مبدا :

سیستم بهداشت ملی Children's

خلاصه :

یک مطالعه جدید نشان می‌دهد که به نظر می‌رسد که پزشکان آمریکایی به توافق غیر منتظره‌ای رسیده‌اند که در مورد آن داروی ضد تشنج برای بیماران خردسال خود تجویز می‌کند .

منبع سایت علم روز