علل ژنتیکی جدید صرع شناسایی شد.

مبدا :

بهداشت باروری

خلاصه :

یک تیم تحقیقاتی از توالی تمام ژنوم برای شناسایی علت ژنتیکی جدید ، نادر و پیچیده صرع که در دوران اولیه کودکی آشکار می‌شود و می‌تواند منجر به مرگ زودرس شود ، استفاده کرده‌است .

یک تیم تحقیقاتی به رهبری دانشمندان موسسه علوم Scripps Translational ( STSI ) از توالی تمام ژنوم استفاده کرده‌است تا یک علت ژنتیکی جدید ، نادر و پیچیده از نوع صرع باشد که در دوران اولیه کودکی آشکار می‌شود و می‌تواند منجر به مرگ زودرس شود .

محققان در ژن KCNB۱ بعد از نقشه‌برداری از DNA یک دختر ۱۰ ساله که مبتلا به بیماری صرع است ، جهش ژنی پیدا کردند . این یافته‌ها در نسخه ماه اکتبر ژورنال پزشکی بررسی شده توسط همتا به نام ژورنال عصب‌شناسی نیز گزارش شدند .

ژن KCNB۱ the را رمز گذاری می‌کند . یک کانال پتاسیم با فشار ولتاژ که جریان یون‌های پتاسیم را از طریق نورون‌ها تنظیم می‌کند ، تاثیر می‌گذارد که چگونه سلول‌ها با یکدیگر ارتباط برقرار می‌کنند . کانال پتاسیم به شکل ولتاژ ، جریان پتاسیم در کلیه را تنظیم می‌کند که دفع پتاسیم و تعادل مایع را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد .

دکتر رابرت Bjork ، پزشک او و یکی از اعضای بیمارستان یادبود Scripps لا جولا گفت که ارتباط بین جهش ژنی و بیماری صرع گزینه‌های درمانی جدیدی را برای بیمار جوان باز کرده‌است .

وی گفت : " پیش از این در سال جاری ، " پیش‌بینی او شوم بود و به نظر می‌رسید که او دچار تشنج عصبی بسیاری شده‌است و ممکن است به سختی بخورد یا بنوشد "و " حملاتی را رها کرده بود که به طور ناگهانی تا ۲۵ بار در روز روی زمین می‌افتاد " .

دکتر Bjork با توجه به ادامه نظارت بر پزشکی نزدیک ، برنامه مدرسه خانگی توسعه‌یافته ، برنامه مدرسه خانگی بی‌نظیر و اجتناب از کمبود آب ، خوشبین است که می‌تواند از روش harm's خارج شود و وضعیت او در طول زمان بهبود خواهد یافت .

بخش کوچکی از مطالعات idiom

این تحقیق بخشی از مطالعه STSI's idiom است که یک پروژه در حال انجام است که از توالی کل ژنوم برای کمک به تعیین علل و درمان بیماری‌های idiopathic استفاده می‌کند - - آن بیماری‌های جدی ، نادر و پیچیده که با تشخیص و درمان استاندارد مقابله می‌کنند .

اریک Topol ، رئیس of و رئیس academic بهداشت Scripps ، گفت : " ما به یادگیری قدرت تاثیر گذار کل توالی ژنوم برای تشخیص مشکل - - و پیش از تشخیص غیرممکن ادامه می‌دهیم " .

STSI یک موسسه ملی سلامت است که تحت حمایت Scripps بهداشت در هم‌کاری با موسسه تحقیقات Scripps اداره می‌شود . Scripps از طریق این مشارکت مبتکرانه ، تلاش برای ترجمه فن‌آوری‌های پزشکی بی‌سیم و بی‌سیم به کیفیت بالا ، درمان مقرون‌به‌صرفه و عیب‌یابی برای بیماران را بر عهده دارد .

محققان STSI برای تایید یافته‌های خود با همکاران دانشکده داروسازی دانشگاه Northwestern در شیکاگو ، که قبلا ً به جهش‌های KCNB۱ مشابه نگاه کرده بودند ، هم‌کاری کردند . همکاران Northwestern به عنوان یکی از نویسندگان گزارش ژورنال ، همراه با کمک کنندگان از دانشگاه کالیفرنیا ، سن دیگو ، موسسه Kennedy کندی ، دانشگاه جانز هاپکینز و دانشگاه وندربیلت معرفی شدند .

مزایای بالقوه کشف

علی Torkamani ، مدیر بخش انفورماتیک ژنوم در STSI و استادیار زیست‌شناسی یکپارچه ، ساختاری و محاسباتی در TSRI ، گفت که مزایای کشف نقش جهش‌های KCNB۱ در encephalopathy epileptic به مراتب فراتر از پرونده تحقیق STSI است .

وی گفت : " این یافته‌ها می‌تواند به عنوان مدلی برای چگونگی درمان این نوع خاص از صرع در سایر بیماران باشد .

منبع سایت علم روز